Bioteknologi

Bioteknologi Kesehatan

Terapi gen

Terapi gen adalah teknik untuk mengoreksi gen-gen yang cacat yang bertanggung jawab terhadap suatu penyakit. Pendekatan terapi gen ada empat yaitu menambahkan gen-gen normal ke dalam sel yang mengalami ketidaknormalan, melenyapkan gen abnormal dengan gen normal dengan melakukan ekombinasi homolog, mereparasi gen abnormal dengan cara mutasi balik selsektif, sedemikian rupa sehingga akan mengembalikan fungsi normal gen tersebut, mengendalikan regulasi ekspresi gen abnormal tersebut.

Terapi Gen Ex Vivo

Sel dari sejumlah organ atau jaringan ( seperti kulit, system hemopoietik, hati ) atau jaringan tumor dapat diambil dari pasien dan kemudian dibiakkan dalam laboratorium. Salah satu contoh terapi gen yang telah digunakan adala gen p53 untuk kondisi karsinoma squamus kepala dan leher sedangkan sel targetnya adalah sel tumor.

Terapi Gen In Vivo

Organ seperti paru paru, otak, jantung tidak cocok untuk terapi gen ex vivo, sebab pembiakan sel target dan retransplantasi tidak mungkin dilakukan. Oleh karena itu, terapi gen somatic dilakukan dengan pemindahan gen in vivo.

Mekanisme terapi gen ex vivo dan in vivo

Fanconi anemia adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh tidak berfungsinya sumsum tulang belakang sebagai penghasil darah. Jika dibiarkan akan menyebabkan penyakit leukemia. Satu-satunya pengobatan adalah melakukan pencakokkan sumsum tulang dari saudara sekandung, tetapi masalahnya, Molly adalah anak tunggal. Teknologi bayi tabung diterapkan untuk mendapatkan anak yang bebas dari penyakit fanconi anemia. Melalui teknik “Pra Implantasi genetik diagnosis” dapat dideteksi embrio-embrio yang membawa gen fanconi. Dari 15 embrio yang dihasilkan, ternyata hanya 1 embrio yang terbebas dari gen fanconi. Embrio ini kemudian ditransfer ke rahim Lisa dan 14 embrio lainnya dimusnahkan. Bayi tabung ini lahir 29 Agustus 2000 yang lalu, dan beberapa jam setelah lahir, diambil sampel darah dari umbilical cord (pembuluh darah yang menghubungkan bayi dengan placenta) untuk ditransfer ke darah Molly. Sel-sel dalam darah tersebut diharapkan akan merangsang sumsum tulang belakang Molly untuk memproduksi darah.

http://biologimediacentre.com/bioteknologi-1-konsep-dasar-dan-perkembangan/

Embrionic Stem Cell

Embrionic stem cell adalah stem cell yang didapat dari embrio yang sudah dibuahi.

Sel induk ini diambil dari embrio pada fase blastosit (5-7 hari setelah pembuahan). Massa sel bagian dalam mengelompok dan mengandung sel-sel induk embrionik. Sel-sel diisolasi dari massa sel bagian dalam dan dikultur secara in vitro. Sel induk embrional dapat diarahkan menjadi semua jenis sel yang dijumpai pada organisme dewasa, seperti sel-sel darah, sel-sel otot, sel-sel hati, sel-sel ginjal, dan sel-sel lainnya.

Stem cell bersifat pluripotent, yang berarti mereka dapat berkembang menjadi berbagai jenis sel, berbagai jenis jaringan dan berbagai organ dalam tubuh manusia.

Adult Stem Cell

Adult stem cell adalah stem cell yang diperoleh dari sel-sel orang dewasa. Adult stem cell mempunyai potensi yang lebih terbatas dari Embrionic stem cell, ia hanya mampu berkembang menjadi jenis jaringan yang sama dengan sel asal.

Sel induk dewasa mempunyai dua karakteristik. Karakteristik pertama adalah sel-sel tersebut dapat berproliferasi untuk periode yang panjang untuk memperbarui diri. Karakteristik kedua, sel-sel tersebut dapat berdiferensiasi untuk menghasilkan sel-sel khusus yang mempunyai karakteristik morfologi dan fungsi yang spesial. Sel yang dapat bereplikasi menjadi mature cell dengan karakteristik dan bentuk khas.

Tapi penelitian terbaru menunjukkan bahwa stem cell dewasa mungkin memiliki potensi untuk menghasilkan jenis sel lainnya juga. Sebagai contoh, sel-sel hati dapat dipakai untuk memproduksi insulin, yang biasanya dibuat oleh pankreas. Kemampuan ini dikenal sebagai plastisitas atau trans-differentiation.

Berdasarkan kemampuan differensiasi adalah:

1. Totipoten

berdiferensiasi menjadi berbagai tipe sel yang dibentuk saat sel telur dan sperma bersatu dan dapat berdiferensiasi menjadi tipe sel embrionik dan ekstraembrionik.

2. Pluripoten

Sel berasal dari 3 lapisan germinal embrio yang berasal dari inner cell blastokis sebelum menempel pada dinding  uterus. Ketiga lapisan tersebut terdiri dari; mesoderm, endoderm dan ektoderm yang merupakan cikal dari semua sel dalam tubuh.

Mesoderm merupakan cikal dari sumsum tulang, korteks adrenal, jaringan limfe, otot polos, otot jantung, otot rangka, jaringan ikat, sistim urogenital dan sistim vaskular. Endoderm merupakan cikal dari timus, tiroid, paratiroid, laring, trakhea, paru, vesika urinaria, vagina, uretra, GIT. Sedangkan lapisan terakhir, ektoderm merupakan cikal dari kulit, jaringan saraf, medula adrenal, hipofisis, jaringan ikat kepala dan wajah, mata dan telinga.

3. Unipoten

Terminologi ini digunakan pada sel yang berasal dari suatu organ, sehingga hanya mampu membentuk sel yang sama, sehingga dengan karakteristik demikian maka stem sel dapat berupa stem sel embrional dan stem sel dewasa. Stem sel germional mempunyai karakteristik totipoten dan pluripoten, stem sel ini diperoleh dari jaringan embrio 4 hari. Jika sel berasal dari gonadal ridge fetus 5-10 minggu maka disebut sel germ embrional. Sedangkan stem sel dewasa mempunyai karakteristik unipoten dan didapat dari organ tertentu. Stem sel dewasa merupakan progenitor atau precursor sel yang akan berkembang menjadi sel mature dengan bentuk dan karakteristik yang khas.

Pharmacogenomics

Pharmacogenomics adalah studi tentang bagaimana warisan genetik individu mempengaruhi reaksi tubuh terhadap obat-obatan. Istilah ini berasal dari kata farmakologi dan genomik dan dengan demikian persimpangan farmasi dan genetika. Pharmacogenomics berprinsip bahwa pada suatu hari nanti obat dibuat khusus untuk per-individu dan disesuaikan dengan susunan genetik setiap orang. http://notebooksaya.blogspot.com/2010/10/pharmacogenomics.html#!/2010/10/pharmacogenomics.html

Manfaat yang diharapkan dari pharmacogenomics

1.    Lebih Kuat Obat       

Perusahaan farmasi akan mampu menciptakan obat berdasarkan protein, enzim, dan molekul RNA yang berhubungan dengan gen dan penyakit

2.    Lebih baik, lebih aman Obat Pertama Kalinya

Alih-alih metode trial-and-error standar yang sesuai pasien dengan obat yang tepat, dokter akan dapat menganalisa profil genetik pasien dan meresepkan terapi obat terbaik yang tersedia dari awal. Tidak hanya akan mengambil menebak dari menemukan obat yang tepat, akan mempercepat waktu pemulihan dan meningkatkan keamanan sebagai kemungkinan reaksi yang merugikan dihilangkan.

3.     Lebih akurat Metode Penentuan Dosis Obat Tepat

Metode ini mendasarkan pada berat badan dan usia akan digantikan dengan dosis berdasarkan genetika seseorang, cara tubuh memproses obat dan waktu yang dibutuhkan untuk memetabolisme itu. Hal ini akan memaksimalkan nilai terapi dan mengurangi kemungkinan overdosis.

4.    Advanced Skrining untuk Penyakit

Mengetahui kode genetik seseorang akan memungkinkan seseorang untuk membuat gaya hidup yang memadai dan perubahan lingkungan pada usia dini sehingga dapat menghindari atau mengurangi keparahan penyakit genetik. 

5.     Vaksin yang lebih baik       

Vaksin terbuat dari bahan genetik, baik DNA atau RNA, semua manfaat dari vaksin yang ada tidak berbahaya. Vaksin akan mengaktifkan sistem kekebalan tubuh tetapi akan mampu menyebabkan infeksi. Vaksin akan berharga murah(ekonomis), stabil, mudah untuk penyimpanan, dan mampu menjadi rekayasa untuk membawa beberapa strain patogen sekaligus.

6.    Perbaikan pada Discovery Obat dan Proses Persetujuan

Perusahaan pada farmasi akan dapat menemukan terapi potensial lebih mudah dengan menggunakan target genome. Sebelumnya kandidat obat yang gagal dapat dihidupkan kembali sebagai mereka cocok dengan populasi ceruk yang mereka layani. Proses persetujuan obat harus difasilitasi sebagai percobaan yang ditargetkan untuk kelompok populasi genetik tertentu, memberikan derajat lebih besar untuk sukses. Biaya dan resiko uji klinis akan berkurang dengan menargetkan hanya orang-orang yang mampu merespon terhadap suatu obat.

7.     Penurunan Biaya keseluruhan Perawatan Kesehatan  

Penurunan jumlah reaksi obat yang merugikan, jumlah uji obat yang gagal, waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan obat yang disetujui, lamanya waktu pasien saat pengobatan berlangsung, efek penyakit pada tubuh (melalui deteksi dini), dan peningkatan dalam kisaran sasaran obat yang mungkin akan mendorong penurunan bersih biaya perawatan kesehatan.

Hambatan untuk kemajuan pharmacogenomics

1.      Kompleksitas 
       Untuk menemukan variasi gen yang mempengaruhi respon obat polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) adalah variasi urutan DNA yang terjadi ketika sebuah nukleotida tunggal (A, T, C, atau G) dalam urutan genom diubah. 

2.       Obat alternatif terbatas

Hanya satu atau dua obat yang disetujui mungkin tersedia untuk pengobatan kondisi tertentu. Jika pasien memiliki variasi gen yang mencegah mereka menggunakan narkoba, mereka dapat dibiarkan tanpa ada alternatif untuk pengobatan.

3.      Disinsentif bagi perusahaan obat untuk membuat produk beberapa pharmacogenomic
Sebagian besar perusahaan farmasi telah berhasil dengan "satu ukuran cocok untuk semua" pendekatan pengembangan obat karena biaya ratusan juta dolar untuk membawa obat untuk pasar, akan perusahaan-perusahaan ini bersedia untuk mengembangkan obat alternatif pada populasi yang kecil.

4.      Mendidik penyedia layanan kesehatan

Produk Memperkenalkan pharmacogenomic ganda untuk mengobati kondisi yang sama untuk himpunan bagian populasi yang berbeda pasti akan menyulitkan proses meresepkan dan mengeluarkan obat-obatan. Dokter harus melakukan langkah diagnostik tambahan untuk menentukan obat mana yang paling cocok untuk setiap pasien. Untuk menafsirkan diagnostik akurat dan merekomendasikan perawatan terbaik untuk setiap pasien, suatu resep, terlepas dari itu, akan memerlukan pemahaman yang lebih baik genetika.